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【外文期刊】 Haghshenas, Sadegheh ; Foroutan, Aidin ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷8期 879-886页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LINKED MENTAL-RETARDATION; INTELLECTUAL DISABILITY; MENDELIAN DISORDERS;
【外文期刊】 Sadegheh,Haghshenas ; Aidin,Foroutan ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷8期 879-886页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Mariagrazia,Talarico ; Julitta,de Bellescize ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 101347页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jariya,Upadia ; Nicolette,Walano ; 等 《JIMD reports》 2021年62卷1期 35-43页
【关键词】 2‐methyl‐3‐hydroxy‐butyryl‐CoA dehydrogenase (MHBD) deficiency; HSD10 disease; X‐chromosome inactivation (XCI);
【外文期刊】 Xiaolan,Fang ; Lauren M,Baggett ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷2期 160-173页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MECP2; RETT syndrome; clinical severity;
【外文期刊】 Raymond C,Caylor ; 《Current protocols》 2023年3卷4期 e748页
【关键词】 X chromosome inactivation; clinical; diagnostic;
【外文期刊】 Xiaolan,Fang ; Kameryn M,Butler ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2022年10卷5期 e1917页
【关键词】 MECP2 ; CDKL5 deficiency disorder; Rett syndrome;
【外文期刊】 Jonathan K,Merritt ; Xiaolan,Fang ; 等 《Genes》 2024年15卷5期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Rett syndrome; X chromosome inactivation; longitudinal modeling;
【外文期刊】 Xiaolan,Fang ; Timothy,Fee ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2023年9卷3期
【关键词】 autism; mild expressive language delay; mild global developmental delay;
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