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【外文期刊】 Komulainen-Ebrahim, Jonna ; Schreiber, John M. ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2019年69卷 99-104页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GABRG2; Epilepsy; Neurodegeneration;
【外文期刊】 Harju, Tekla ; Hurme-Niiranen, Anri ; 等 《The pharmacogenomics journal》 2023年23卷5期 105-111页
【关键词】 MITOCHONDRIAL-DNA; MUTATIONS; TOXICITY;
【外文期刊】 Paakkola, Teija ; Salokas, Kari ; 等 《Human Molecular Genetics》 2018年27卷24期 4288-4302页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Diggle, Christine P. ; Rizzo, Stacey J. Sukoff ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷4期 735-743页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nadiya,Byts ; Subodh,Sharma ; 等 《eNeuro》
【关键词】 calcium signaling; hypoxia-inducible factor; prolyl 4-hydroxylase;
【外文期刊】 Antti,Tallgren ; Leo,Kager ; 等 《Frontiers in neuroscience》 2023年17卷 1123327页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FINCA disease; NHLRC2; macrocytic anemia;
【外文期刊】 Reetta,Hinttala ; Florin,Sasarman ; 等 《Human molecular genetics》 2015年24卷14期 4103-13页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Johanna,Uusimaa ; Johannes,Kettunen ; 等 《Disease models & mechanisms》 2022年15卷10期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Big data; FinnGen; Finnish disease heritage;
【外文期刊】 Laura,Kytövuori ; Mikko,Kärppä ; 等 《BMC neurology》 2017年17卷1期 96页 SCIMEDLINE
【关键词】 Case report; Cytochrome c oxidase deficiency; Mitochondrial diseases;
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