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【外文期刊】 Kubaski, Francyne ; Brusius-Facchin, Ana Carolina ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2017年37卷5期 435-439页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Baldo, Guilherme ; Poswar, Fabiano ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 S17-S18页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Polese-Bonatto, Marcia ; Bock, Hugo ; 等 《Molecular Neurobiology》 2019年56卷9期 6426-6435页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Giugliani, Roberto ; Ribas, Graziela ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 S47-S48页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Taciane,Alegra ; Tiago,Koppe ; 等 《Meta gene》 2014年2卷 403-6页
【外文期刊】 Eduardo P,Mattos ; André Anjos da,Silva ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167卷6期 1323-9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Neu-Laxova syndrome; magnetic resonance imaging; phosphoglycerate dehydrogenase;
【外文期刊】 Tatiane Grazieli,Hammerschmidt ; Graziela,de Oliveira Schmitt Ribas ; 等 《International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience》 2018年66卷 18-23页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Filipin staining; Miglustat; Niemann-Pick type C;
【外文期刊】 Francyne,Kubaski ; Zackary M,Herbst ; 等 《JIMD reports》 2022年63卷2期 162-167页
【关键词】 arylsulfatase A; metachromatic leukodystrophy; prenatal analysis;
【外文期刊】 Francyne,Kubaski ; Ana Carolina,Brusius-Facchin ; 等 《Prenatal diagnosis》 2017年37卷5期 435-439页 SCIMEDLINE
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