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            1. Late Onset Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD) Myopathy Misdiagnosed as Polymyositis

            【外文期刊】 Barp, Andrea ; Bellance, Remi ; 等 《Journal of clinical rheumatology》 2020年26卷5期 E125-E127页 SCISCIEMEDLINE

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            2. X-linked myotubular myopathy A prospective international natural history study

            【外文期刊】 Annoussamy, Melanie ; Lilien, Charlotte ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2019年92卷16期 E1852-E1867页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Phenotypic and genotypic studies of ALS cases in ALS-SMA families

            【外文期刊】 Corcia, Philippe ; Vourc'h, Patrick ; 等 《Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration》 2018年19卷5/6期 432-437页

            【关键词】 FALS; SMA; genes;

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            4. Anti-HMGCR autoantibodies in European patients with autoimmune necrotizing myopathies: inconstant exposure to statin. oa

            【外文期刊】 Yves,Allenbach ; Laurent,Drouot ; 等 《Medicine》 2014年93卷3期 150-157页 SCIMEDLINEBP

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            5. Phenotypic and genotypic studies of ALS cases in ALS-SMA families.

            【外文期刊】 Philippe,Corcia ; Patrick,Vourc'h ; 等 《Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration》 2018年19卷5-6期 432-437页

            【关键词】 FALS; SMA; SMN;

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            6. Cylindrical spirals associated with severe congenital muscle weakness and epileptic encephalopathy.

            【外文期刊】 Edoardo,Malfatti ; Marcelo,Chaves ; 等 《Muscle & nerve》 2015年52卷5期 895-9页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 congenital myopathy; cylindrical spirals; electron microscopy;

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            7. Muscle histopathology in nebulin-related nemaline myopathy: ultrastrastructural findings correlated to disease severity and genotype.

            【外文期刊】 Edoardo,Malfatti ; Vilma-Lotta,Lehtokari ; 等 《Acta neuropathologica communications》 2014年2卷 44页

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            8. Juvenile Dermatomyositis in Afro-Caribbean children: a cohort study in the French West Indies. oa

            【外文期刊】 Arthur,Felix ; Frederique,Delion ; 等 《Pediatric rheumatology online journal》 2023年21卷1期 113页 SCIMEDLINE

            【关键词】 African descent children; Afro-Caribbean children; Auto-immune myositis;

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            9. Deciphering the complexity of the 4q and 10q subtelomeres by molecular combing in healthy individuals and patients with facioscapulohumeral dystrophy.

            【外文期刊】 Karine,Nguyen ; Natacha,Broucqsault ; 等 《Journal of medical genetics》 2019年56卷9期 590-601页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 facio scapulo humeral dystrophy; molecular combing; smchd1;

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            10. Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study. oa

            【外文期刊】 Celine,Dogan ; Marie,De Antonio ; 等 《PloS one》 2016年11卷2期 e0148264页 SCIMEDLINECABP

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