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【外文期刊】 Martin, Megan M. ; Vanzo, Rena J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷1期 243-248页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosomal mosaicism; 20p terminal deletion; del 20pter-p13;
【外文期刊】 Rena J,Vanzo ; Megan M,Martin ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷2期 554-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Mallory R,Sdano ; Rena J,Vanzo ; 等 《Journal of genetic counseling》 2014年23卷6期 922-7页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Adrianne L,Baxter ; Jay L,Vivian ; 等 《Molecular syndromology》 2017年8卷4期 211-218页 SCIMEDLINE
【关键词】 Mowat-Wilson syndrome; Partial duplication; ZEB2;
【外文期刊】 Rena J,Vanzo ; Megan M,Martin ; 等 《European journal of medical genetics》 2013年56卷5期 256-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Rena J,Vanzo ; Amanda,Lortz ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷7期 1619-21页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 4p- Support Group; Family Support Group; National Conference;
【外文期刊】 Karen S,Ho ; Sarah T,South ; 等 《Journal of medical genetics》 2016年53卷4期 256-63页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Kendall J,Burdick ; Joy D,Cogan ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷6期 1400-1406页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Undiagnosed Diseases Network; copy number variants; exome sequencing;
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