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【外文期刊】 Bally, Stephane ; Debiec, Hanna ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2016年27卷12期 3539-3544页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Straussberg, Rachel ; Schottmann, Gudrun ; 等 《Acta Neuropathologica》 2016年132卷3期 475-478页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Billon, Clarisse ; Molin, Arnaud ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2020年98卷3期 261-273页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Seferian, Andreea M. ; Malfatti, Edoardo ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷10期 712-716页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Nemaline myopathy; KLHL40;
【外文期刊】 Chong, Jessica X. ; Talbot, Jared C. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷6期 1188-1189页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Saffari, Afshin ; Lau, Tracy ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2023年146卷Pt.8期 3273-3288页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AMC5; arthrogryposis multiplex congenita 5; biallelic variation;
【外文期刊】 Yuen, Michaela ; Cooper, Sandra T. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷22期 6278-6292页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rendu, John ; Montjean, Rodrick ; 等 《Human mutation》 2017年38卷2期 152-159页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exon skipping; Lowe syndrome; OCRL;
【外文期刊】 Bosson, Caroline ; Rendu, John ; 等 2020年23卷11期 1021-1027页
【关键词】 Heat exhaustion; Malignant hyperthermia; Whole exome sequencing;
【外文期刊】 Francois-Heude, Marie-Celine ; Walther-Louvier, Ulrike ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2021年31卷 78-87页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital myopathy; Congenital muscular dystrophy; Neuromuscular diseases;
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