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【外文期刊】 Christine J,Ko ; Irwin,Braverman ; 等 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2019年81卷6期 1227-1234页SCIMEDLINE
【关键词】 cognition;dermatologic diagnosis;error;
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【外文期刊】 Rían W,Manville ; Samantha D,Block ; 等 《Frontiers in cellular neuroscience》 2024年18卷 1438101页
【关键词】 KCNB1;Kv2.1;absence seizures;
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【外文期刊】 Andrew J,Bauer ; Bethany,Auble ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2024年12卷 1444919页
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【外文期刊】 Jonathan S,Sidlow ; Mark J,Raden ; 等 《Case reports in neurological medicine》 2018年2018卷 9131068页
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【外文期刊】 Rebecca I,Torene ; Maria J,Guillen Sacoto ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷1期 70-81页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Mendelian disease;NMD;NMD escape;
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【外文期刊】 Jacob D,Van Buren ; Jeremy T,Neuman ; 等 《The American journal of case reports》 2023年24卷 e938507页
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【外文期刊】 Eve J,Lowenstein ; Richard,Sidlow ; 等 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2019年81卷6期 1237-1245页SCIMEDLINE
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【外文期刊】 Rebecca A,Civan ; Jessica,Kottmeier ; 等 《Cureus》 2026年18卷2期 e103703页
【关键词】 autism;cerebellar-ataxia;developmental delay in childhood;
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