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【外文期刊】 Muir, Alison M. ; Gardner, Jennifer F. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷5期 881-887页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rautengarten, Carsten ; Quarrell, Oliver W. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2019年28卷21期 3543-3551页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Schneckenbecken dysplasia; SLC35D1; nucleotide sugar transporters;
【外文期刊】 Richard C,Caswell ; Martina M,Owens ; 等 《Journal of the Endocrine Society》 2019年3卷12期 2258-2275页
【关键词】 genomics; missense variant interpretation; multiple endocrine neoplasia type 1;
【外文期刊】 Richard C,Caswell ; Julia,Baptista ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷6期 104768页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 KLHL15; Protein function; Structural analysis;
【外文期刊】 Emma,Wakeling ; Meriel,McEntagart ; 等 《HGG advances》 2021年2卷1期 100015页
【关键词】 14-3-3 binding; Histone deacetylase 4; gain-of-function;
【外文期刊】 Adam C,Gunning ; Klaudia,Strucinska ; 等 《American journal of human genetics》 2020年106卷2期 272-279页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ATAD3; ATAD3 gene cluster; Harel-Yoon;
【外文期刊】 Alison M,Muir ; Jennifer F,Gardner ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷5期 881-887页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Alexander J,Hamilton ; Coralie,Bingham ; 等 《Journal of medical genetics》 2014年51卷3期 165-9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Calcium and Bone; Clinical Genetics; Diabetes;
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