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【外文期刊】 Francesca,Furia ; Katrine M,Johannesen ; 等 《Epilepsia open》 2024年9卷6期 2186-2197页
【关键词】 SCN8A; developmental and epileptic encephalopathy (DEE); epilepsy;
【外文期刊】 Karin Bækgaard,Nissen ; Charlotte,Søndergaard ; 等 《Ugeskrift for laeger》 2011年173卷36期 2199-200页 MEDLINE
【外文期刊】 Declan,Gallagher ; Eduardo,Pérez-Palma ; 等 《Epilepsia》 2024年65卷4期 1046-1059页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 SCN1A ; Dravet syndrome; GEFS+;
【外文期刊】 Ilona,Krey ; Konrad,Platzer ; 等 《Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape》 2022年24卷5期 765-786页 SCIMEDLINE
【关键词】 genetic epilepsy; next-generation sequencing; genetic counseling genetic testing;
【外文期刊】 Rikke Steffensen,Puggaard ; Lina Holm,Ingelsrud ; 等 《Danish medical journal》 2021年68卷2期 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Katrine M,Johannesen ; Elena,Gardella ; 等 《European journal of medical genetics》 2022年65卷10期 104577页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Elisabetta,Amadori ; Giuditta,Pellino ; 等 《European journal of medical genetics》 2022年65卷12期 104634页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CACNA1G; Epilepsy; Episodic ataxia;
【外文期刊】 Lisbeth Runge,Larsen ; Jens,Troelsen ; 等 《Journal of physical activity & health》 2016年13卷11 Suppl 2期 S137-S142页 MEDLINE
【关键词】 child health; health communication; knowledge translation;
【外文期刊】 Rikke Illum,Høgh ; Sofie Hedlund,Møller ; 等 《FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology》 2020年34卷11期 15531-15546页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 NKG2D ligands; cancer; immunometabolism;
【外文期刊】 Caroline,Lund ; Pasquale,Striano ; 等 《Molecular syndromology》 2016年7卷4期 234-238页 SCIMEDLINE
【关键词】 Agenesis of corpus callosum; Aicardi syndrome; Whole-exome sequencing;
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