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【外文期刊】 Masingue, Marion ; Perrot, Jimmy ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2018年23卷4期 263-263页
【关键词】 CMTR;
【外文期刊】 Echaniz-Laguna, Andoni ; Carlier, Robert-Yves ; 等 《Muscle and Nerve》 2015年51卷6期 884-889页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 asymptomatic; enzyme replacement therapy; Pompe disease;
【外文期刊】 Jacobs, Marni B. ; James, Meredith K. ; 等 《Annals of neurology》 2021年89卷5期 967-978页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Malfatti, Edoardo ; Barnerias, Christine ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷10期 681-687页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Glycogen storage disorders; Glycogenosis type IV; Branching enzyme deficiency;
【外文期刊】 Noury, Jean-Baptiste ; Bohm, Johann ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷1期 78-82页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 STIM1; Stormorken syndrome; Tubular aggregate myopathy;
【外文期刊】 van der Ploeg, Ans ; Carlier, Pierre G. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年119卷1/2期 115-123页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alglucosidase alfa; Enzyme replacement therapy; Functional effects;
【外文期刊】 Hathazi, Denisa ; Cox, Dan ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.8期 2427-2442页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hauguel-Moreau, Marie ; El Hajjam, Mostafa ; 等 《Journal of thrombosis and thrombolysis》 2021年52卷1期 69-75页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COVID-19; Pulmonary embolism; Thrombosis;
【外文期刊】 Biancalana, Valerie ; Scheidecker, Sophie ; 等 《Acta Neuropathologica》 2017年134卷6期 889-904页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MTM1; X-linked myotubular myopathy; Centronuclear myopathy;
【外文期刊】 Chassagnon, Guillaume ; Vakalopoulou, Maria ; 等 《Medical image analysis》 2021年67卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COVID 19 pneumonia; Artifial intelligence; Deep learning;
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