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【外文期刊】 Petit,F. ; Escande,F. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年86卷3期 246-251页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Tiffin,H.R. ; Jenkins,Z.A. ; 等 《Neurogenetics》 2013年14卷2期 113-121页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EDMD;FHL1;Noonan syndrome;
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- 方法：
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- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Herman,S.B. ; Holman,S.K. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷3期 594-599页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bone dysplasia;Osteopathia striata with cranial sclerosis;WTX;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Holman,S.K. ; Morgan,T. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年83卷3期 251-256页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Deletion;Intellectual disability;Osteopathia striata with cranial sclerosis;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Conti,V. ; Carabalona,A. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2013年136卷11期 3378-3394页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 6q terminal deletion syndrome;Brain malformations;C6orf70 gene;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zankl,A. ; Duncan,E.L. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2012年90卷3期 494-501页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Reinstein,E. ; Frentz,S. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷5期 494-502页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ehlers-Danlos syndrome;Filamin A;Periventricular heterotopia;
- 概要：
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