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【外文期刊】 Navarrete, Rosa ; Leal, Fatima ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷4期 556-562页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Coughlin, Curtis, II ; Swanson, Michael ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷3期 236-236页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Patricia,Alcaide ; Pilar,Rodriguez-Pombo ; 等 《Developmental medicine and child neurology》 2010年52卷2期 215-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Juan Darío,Ortigoza-Escobar ; Marta,Molero-Luis ; 等 《Expert review of neurotherapeutics》 2016年16卷7期 755-63页 SCIMEDLINECA
【关键词】 Leigh syndrome; SCL25A19; SLC19A2;
【外文期刊】 Dario Ortigoza-Escobar, Juan ; Oyarzabal, Alfonso ; 等 《Mitochondrion》 2016年28卷 73-78页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Coughlin, Curtis R., II ; Swanson, Michael A. ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷9期 1098-1098页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ortigoza-Escobar, Juan Dario ; Alfadhel, Majid ; 等 《Annals of neurology》 2017年82卷3期 317-330页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dario Ortigoza-Escobar, Juan ; Molero-Luis, Marta ; 等 《Expert review of neurotherapeutics》 2016年16卷7期 755-763页 MEDLINE
【外文期刊】 Dario Ortigoza-Escobar, Juan ; Molero-Luis, Marta ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2016年139卷1期 31-38页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 thiamine transporter-2 deficiency; biotin thiamine responsive basal ganglia disease; SLC19A3 gene;
【外文期刊】 Bravo-Alonso, Irene ; Navarrete, Rosa ; 等 《Human mutation》 2017年38卷6期 678-691页 SCISCIEMEDLINE
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