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【外文期刊】 Lo Barco, Tommaso ; Osanni, Elisa ; 等 2021年185A卷1期 219-222页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital disorders of glycosylation; long-term outcome; MOGS;
【外文期刊】 Pinto, Anna Maria ; Bianciardi, Laura ; 等 《Brain & Development》 2016年38卷6期 590-596页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Neurodevelopmental disorders; Epilepsy; Next generation sequencing;
【外文期刊】 Guissart, Claire ; Harrison, Alexander N. ; 等 《Journal of neurology》 2020年267卷1期 203-213页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Thomas, Quentin ; Gautier, Thierry ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 1901-1911页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Radio, Francesca Clementina ; Pang, Kaifang ; 等 2021年108卷3期 502-516页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SPLIT-ENDS; MONOSOMY 1P36; MOLECULAR CHARACTERIZATION;
【外文期刊】 Anna Maria,Pinto ; Laura,Bianciardi ; 等 《Brain & development》 2016年38卷6期 590-6页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Copy number variants re-evaluation; Epilepsy; Neurodevelopmental disorders;
【外文期刊】 Maurizio,Clementi ; Gian Mario,Tiboni ; 等 《Reproductive toxicology (Elmsford, N.Y.)》 2008年26卷1期 13-8页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Eleni,Katzaki ; Chiara,Pescucci ; 等 《Journal of human genetics》 2007年52卷12期 1011-1017页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Francesca R,Grati ; Faustina,Lalatta ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2005年136卷3期 254-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Tommaso,Lo Barco ; Elisa,Osanni ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷1期 219-222页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MOGS; congenital disorders of glycosylation; long-term outcome;
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