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【外文期刊】 Olson, Rory J. ; Hopp, Katharina ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2019年30卷11期 2113-2127页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ADPKD; polycystic kidney disease; genetics and development;
【外文期刊】 Schnur, Rhonda E. ; Yousaf, Sairah ; 等 2021年23卷9期 1624-1635页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SUMOYLATION; DELETION; ACTIVATION;
【外文期刊】 Klee, Eric W. ; Cousin, Margot A. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷3期 498-507页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 diagnostic odyssey; undiagnosed disease; variants of uncertain significance;
【外文期刊】 Bankhead-Kendall, Brittany Kay ; Futaba, Kaori ; 等 2021年108卷1期 88-96页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COVID-19;
【外文期刊】 Hirsch, Naama ; Dahan, Idit ; 等 2022年32卷7期 1242-1253页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jil D,Stegmann ; Jeshurun C,Kalanithy ; 等 《NPJ genomic medicine》 2024年9卷1期 18页
【外文期刊】 Emilie,Cornec-Le Gall ; Rory J,Olson ; 等 《American journal of human genetics》 2018年102卷5期 832-844页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Numrah,Fadra ; Laura E,Schultz-Rogers ; 等 《BMC genomics》 2024年25卷1期 371页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Escape; Exome sequencing; Expression;
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