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【外文期刊】 Bisciglia, Michela ; Froissart, Roseline ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2021年424卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Muscle glycogenosis; Phosphorylase b kinase; Myopathy;
【外文期刊】 Berger, Juliette ; Vigan, Marie ; 等 《Clinical pharmacokinetics》 2019年58卷4期 469-482页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gardin, Antoine ; Castelle, Martin ; 等 《Bone marrow transplantation》 2023年58卷3期 295-302页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ENZYME-REPLACEMENT THERAPY; HURLER-SYNDROME; GENE-THERAPY;
【外文期刊】 Leclerc, Delphine ; Goujon, Louise ; 等 《The CRISPR Journal》 2023年6卷1期 17-31页
【外文期刊】 Berger, Marc G. ; Berge, Juliette ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷2期 S23-S24页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pichard, Samia ; Mercati, Oriane ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷2期 S116-S117页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Semplicini, Claudio ; Letard, Pascaline ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2018年41卷6期 937-946页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Naifar, Manel ; Kallel, Faten ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2020年42卷6期 E499-E502页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acid sphingomyelinase deficiency; Niemann-Pick disease type B; growth delay;
【外文期刊】 Bruggink, Cees ; Poorthuis, Ben J.H.M. ; 等 《The FEBS journal》 2010年277卷14期 2970-2986页 SCISCIEMEDLINE
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