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【中文期刊】 Ji-Won Park Tae-lk Choi 等 《遗传学报》 2024年51卷12期 1389-1403页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Williams syndrome(WS)is a rare multisystemic disorder caused by recurrent microdeletions on 7q11.23,characterized by int...
【关键词】 Williams syndrome； RFC2； RFC5；
【外文期刊】 Rigotti, Nancy A. ; Chang, Yuchiao ; 等 《Journal of general internal medicine》 2017年32卷9期 1005-1013页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hospital medicine; smoking cessation; care transition;
【外文期刊】 Gurgel, Richard K. ; Briggs, Selena E. ; 等 2021年165卷6期 765-774页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 age-related hearing loss; hearing screening; audiometric evaluation;
【外文期刊】 Daly BJ ; Rosenfeld K ; 《Journal of pain and symptom management》 2003年25卷4期 S33-42页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ethics; Research; Health Services ethics;
【外文期刊】 Kapp, Daniel S. ; Rosenfeld, Emily B. ; 等 《International journal of gynecology and obstetrics: the official organ of the International Federation of Gynaecology and Obstetrics》 2017年138卷3期 356-357页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adolescent gynecology; Benign ovarian tumors; Cystectomy;
【外文期刊】 Eleftheriou,K.I. ; Rosenfeld,P.F. ; 《Foot and ankle clinics》 2013年18卷2期 219-236页 MEDLINE
【外文期刊】 Antony,D. ; Becker-Heck,A. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷3期 462-472页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ng, Bobby G. ; Eklund, Erik A. ; 等 2020年43卷6期 1333-1348页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital disorders of glycosylation; epilepsy; N-linked glycosylation;
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