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【外文期刊】 Braisch, Ulrike ; Muche, Rainer ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2019年180B卷3期 232-245页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COHORT; Cox hazard model; quantile regression;
【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Adlington, Katherine ; Smith, James ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2019年180B卷8期 566-575页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 capacity; ethics; intellectual disability;
【外文期刊】 Hinds, Anne-Marie ; Rosser, Elisabeth ; 等 《Ophthalmic genetics》 2018年39卷3期 396-398页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Microcephaly; coloboma; Xp deletion;
【外文期刊】 Baig, Sheharyar S. ; Strong, Mark ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷10期 1515-1515页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Williams, Hywel J. ; Hurst, John R. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷2期 298-301页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cairns, Lauren M. ; Rankin, Julia ; 等 2022年59卷6期 544-548页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 motor neurone disease; genetic testing; dementia;
【外文期刊】 Carss, Keren J. ; Arno, Gavin ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷1期 75-90页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Marc D,Tischkowitz ; Julia,Chisholm ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology》 2004年26卷1期 52-5页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Keren J,Carss ; Gavin,Arno ; 等 《American journal of human genetics》 2017年100卷1期 75-90页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 copy-number variants; rare sequence variant; retinal dystrophy;
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