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【外文期刊】 Ryder, Bryony ; Knoll, Detlef ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2016年39卷3期 409-414页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Isaac,Bernhardt ; Bryony,Ryder ; 等 《The New Zealand medical journal》 2022年135卷1549期 117-119页 MEDLINE
【外文期刊】 Aya,Amer ; Kathryn,Murrell ; 等 《JIMD reports》 2025年66卷1期 e12461页
【关键词】 D,L‐3‐HB; D,L‐3‐hydroxybutyrate; Glut1;
【外文期刊】 Isaac,Bernhardt ; Leah E,Frajman ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2024年142卷3期 108508页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ECHS1; Hypomorphic variant; Pacific;
【外文期刊】 Maria,Tolomeo ; Guglielmina,Chimienti ; 等 《Free radical research》 511-525页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Bryony,Ryder ; Detlef,Knoll ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2016年39卷3期 409-414页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Oliver,Coleman ; Leeyan,Gilmour ; 等 《Journal of paediatrics and child health》 2023年59卷3期 565-566页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Michel,Tchan ; Anna,Lehman ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2025年48卷2期 e70005页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 adult; inborn error of metabolism; transition;
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