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【外文期刊】 Barresi, Sabina ; Dentici, Maria Lisa ; 等 《Pediatric neurology》 2020年104卷 40-45页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CACNA1G; Cerebellar atrophy; Facial dysmorphism;
【外文期刊】 Dong, Xiaomin ; Tan, Natalie B. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷4期 559-569页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sferra, Antonella ; Fattori, Fabiana ; 等 《Human Molecular Genetics》 2018年27卷11期 1892-1904页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zanni, Ginevra ; Kalscheuer, Vera M. ; 等 《Human mutation》 2015年36卷12期 1155-1158页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Travaglini, Lorena ; Aiello, Chiara ; 等 《Neurogenetics》 2018年19卷2期 111-121页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hereditary spastic paraplegias; Ataxia; Next-generation sequencing;
【外文期刊】 Rossi, Sabrina ; Barresi, Sabina ; 等 《Pathology Research and Practice》 2021年225卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DICER1 syndrome; ETMR; SALL4 expression;
【外文期刊】 Manti, Filippo ; Nardecchia, Francesca ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2019年61卷 207-210页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Parkinsonism; Developmental disorders; CLTC;
【外文期刊】 Dentici, Maria Lisa ; Barresi, Sabina ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年93卷2期 401-407页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 craniosynostosis; exome; HNRNPK;
【外文期刊】 Maria Lisa,Dentici ; Sabina,Barresi ; 等 《Clinical genetics》 2018年93卷2期 401-407页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 HNRNPK; Kabuki syndrome; craniosynostosis;
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