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【外文期刊】 Evelise,Brizola ; Maria,Gnoli ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷9期 e1353页
【关键词】 COL11A1 ;early myopia;hearing loss;
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【外文期刊】 Flavio,Giordano ; Matteo,Lenge ; 等 《Pediatric neurosurgery》 2021年56卷5期 471-476页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Francesco,Comisi ; Consolata,Soddu ; 等 《Pediatric reports》 2024年16卷4期 1200-1206页MEDLINE
【关键词】 Jordan’s syndrome;PI3K/AKT signalling pathway;PPP2R5D;
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【外文期刊】 Ilaria,Carboni ; Elena,Andreucci ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2009年24卷9期 2734-8页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Marina,Serra ; Stefano,Mocci ; 等 《International journal of molecular sciences》 2025年26卷6期 SCIMEDLINECA
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【外文期刊】 Davide,Mei ; Simona,Balestrini ; 等 《Journal of medical genetics》 2024年62卷1期 25-31页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 Sabrina,Giglio ; Vladimiro,Calvari ; 等 《American journal of human genetics》 2002年71卷2期 276-85页SCIMEDLINECABP
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