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【外文期刊】 Chang, Florence C. F. ; Westenberger, Ana ; 等 《Movement disorders》 2016年31卷7期 1033-1040页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 adenylyl cyclase;dyskinesia;chorea;
- 概要：
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【外文期刊】 Dingemans, Alexander J. M. ; Truijen, Kim M. G. ; 等 2022年30卷3期 271-281页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 INTELLECTUAL-DISABILITY;
- 概要：
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【外文期刊】 Sinha, Sikha ; Aggarwal, Abha Rani ; 等 《Indian pediatrics》 2017年54卷3期 185-192页
【关键词】 Anthropometry;Body mass index;Intergenerational effect;
- 概要：
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【外文期刊】 Sekiguchi, Futoshi ; Tsurusaki, Yoshinori ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷12期 1173-1186页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Ewans, Lisa J. ; Schofield, Deborah ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷12期 1564-1574页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cost-effectiveness;diagnosis;exome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Palmer, Elizabeth E. ; Pusch, Michael ; 等 《Molecular psychiatry》 2023年28卷2期 668-697页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LINKED MENTAL-RETARDATION;LYSOSOMAL STORAGE DISEASE;CLC CHLORIDE CHANNELS;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Palmer, Elizabeth Emma ; Hayner, Jaclyn ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年116卷3期 178-186页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Palmer, Elizabeth E. ; Jarrett, Kelsey E. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2016年25卷14期 3042-3054页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Stephenson, Sarah E. M. ; Costain, Gregory ; 等 2022年109卷4期 601-617页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Ewans, Lisa J. ; Minoche, Andre E. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2022年30卷10期 1121-1131页SCISCIEMEDLINE
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