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            1. A novel locus for Meckel-Gruber syndrome, MKS3, maps to chromosome 8q24.

            【外文期刊】 Neil V,Morgan ; Paul,Gissen ; 等 《Human genetics》 2002年111卷4-5期 456-61页 SCIMEDLINEBP

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            2. Clinical features for diagnosis and management of patients with PRDM12 congenital insensitivity to pain. oa

            【外文期刊】 Stella,Zhang ; Saghira,Malik Sharif ; 等 《Journal of medical genetics》 2016年53卷8期 533-5页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 charcot's joints; insensitivity to pain; keratitis;

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            3. The transmembrane protein meckelin (MKS3) is mutated in Meckel-Gruber syndrome and the wpk rat.

            【外文期刊】 Ursula M,Smith ; Mark,Consugar ; 等 《Nature genetics》 2006年38卷2期 191-6页 SCIMEDLINECABP

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            4. Influence of autozygosity on common disease risk across the phenotypic spectrum. oa

            【外文期刊】 Daniel S,Malawsky ; Eva,van Walree ; 等 《Cell》 2023年186卷21期 4514-4527.e14页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 autozygosity; common diseases; consanguinity;

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            5. Founder mutations and genotype-phenotype correlations in Meckel-Gruber syndrome and associated ciliopathies. oa

            【外文期刊】 Katarzyna,Szymanska ; Ian,Berry ; 等 《Cilia》 2012年1卷1期 18页 MEDLINE

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            6. The essential role of centrosomal NDE1 in human cerebral cortex neurogenesis. oa

            【外文期刊】 Mehmet,Bakircioglu ; Ofélia P,Carvalho ; 等 《American journal of human genetics》 2011年88卷5期 523-35页 SCIMEDLINECABP

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            7. Quantification of homozygosity in consanguineous individuals with autosomal recessive disease. oa

            【外文期刊】 C Geoffrey,Woods ; James,Cox ; 等 《American journal of human genetics》 2006年78卷5期 889-896页 SCIMEDLINECABP

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            8. Mutations causing familial biparental hydatidiform mole implicate c6orf221 as a possible regulator of genomic oa

            【外文期刊】 David A,Parry ; Clare V,Logan ; 等 《American journal of human genetics》 2011年89卷3期 451-8页 SCIMEDLINECABP

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            9. Meckel-Gruber Syndrome: An Update on Diagnosis, Clinical Management, and Research Advances.

            【外文期刊】 Verity,Hartill ; Katarzyna,Szymanska ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2017年5卷 244页

            【关键词】 Meckel–Gruber syndrome; Shh signaling; oligohydramnios;

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            10. Clinical phenotype associated with homozygosity for a HOXD13 7-residue polyalanine tract expansion.

            【外文期刊】 Katherine,Horsnell ; Manir,Ali ; 等 《European journal of medical genetics》 396-401页 SCIMEDLINEBP

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