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【外文期刊】 Annette,Lischka ; Katja,Eggermann ; 等 2023年146卷Pt.12期 4880-4890页
【关键词】 neuropathies;CIP;HSAN;
- 概要：
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【外文期刊】 Mehran,Kausar ; Noor Ul,Ain ; 等 《BMC musculoskeletal disorders》 2022年23卷1期 818页SCIMEDLINECA
【关键词】 CHST3;Chondroitin;Pakistan;
- 概要：
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【外文期刊】 Mehran,Kausar ; Elaine Guo Yan,Chew ; 等 《Frontiers in genetics》 2019年10卷 144页
- 概要：
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【外文期刊】 Ambreen Gul,Muazzam ; Atika,Mansoor ; 等 《Arthritis research & therapy》 2013年15卷4期 R95页SCIMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Noor,Ullah ; Atika,Mansoor ; 等 《Personalized medicine》 2019年16卷1期 35-49页SCIMEDLINECA
- 概要：
- 方法：
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- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Sana,Riaz ; Sadia,Muhammad Din ; 等 《Iranian journal of pharmaceutical research : IJPR》 1097-1102页
- 概要：
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【外文期刊】 Saima,Siddiqi ; Noor Ul,Ain ; 等 《Molecular biology reports》 2023年50卷9期 7935-7939页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Compound heterozygous variants;FREM1;Neonatal progeria;
- 概要：
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【外文期刊】 Annette,Lischka ; Katja,Eggermann ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷12期 4880-4890页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Malik Ali,Asghar ; Rukhsana,Nazir ; 等 《Clinical genetics》 2026年109卷3期 539-545页SCIMEDLINECABP
【关键词】 SLC6A17 ;MRT48;autosomal recessive intellectual disability;
- 概要：
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