换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 537
- 15
- 14
- 8
- 8
- 7
- 192
- 20
- 7
- 2
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Hiraide, Takuya ; Masunaga, Yohei ; 等 《Journal of human genetics》 2022年67卷5期 303-306页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HUMAN L1 RETROTRANSPOSITION;STEROL PROFILES;SVA ELEMENTS;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mizuguchi, Takeshi ; Nakashima, Mitsuko ; 等 《Human Molecular Genetics》 2018年27卷8期 1421-1433页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Miyamoto, Sachiko ; Kato, Mitsuhiro ; 等 《Journal of human genetics》 2021年66卷12期 1189-1192页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sasaki, Masayuki ; Ohba, Chihiro ; 等 《Journal of neurology》 2015年262卷5期 1278-1284页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Spinocerebellar ataxia type 15/29 (SCA15/29);Infantile-onset;Whole-exome sequencing (WES);
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Shimojima, Keiko ; Okumura, Akihisa ; 等 《Brain & Development》 2015年37卷3期 281-285页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypomyelinating leukoencephalopathy;TUBB4A;Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC);
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sato, Rieko ; Takanashi, Jun-ichi ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 2016年138卷3期 e20160897-e20160897页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sakamoto, Masamune ; Iwama, Kazuhiro ; 等 《Journal of human genetics》 2021年66卷4期 401-407页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mizuguchi, Takeshi ; Nakashima, Mitsuko ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷4期 347-350页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Takahashi, Satoru ; Yamamoto, Shiho ; 等 《Pediatrics international :》 2015年57卷4期 758-762页
【关键词】 epilepsy;encephalopathy;mutation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Itai, Toshiyuki ; Miyatake, Satoko ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2021年58卷8期 505-513页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
