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【外文期刊】 Guieze, Romain ; Robbe, Pauline ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2015年126卷18期 2110-2117页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Robbe, Pauline ; Popitsch, Niko ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷10期 1196-1205页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical variant reporting; copy-number alteration; formalin-fixed;
【外文期刊】 Ilkovski, Biljana ; Pagnamenta, Alistair T. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷21期 6146-6159页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Knight, Anna K. ; Conneely, Karen N. ; 等 《Epigenetics: official journal of the DNA Methylation Society》 2018年13卷1期 33-39页
【关键词】 Biomarker; complication; delivery;
【外文期刊】 Hastings, Robert ; de Villiers, Carin P. ; 等 《Circulation. Cardiovascular genetics.》 2016年9卷5期 426-435页
【关键词】 cardiomyopathy; left ventricular noncompaction; missense mutation;
【外文期刊】 Patel, Samir J. ; Knight, Richard J. ; 等 《Nature reviews Cancer》 2019年19卷6期 1831-1837页
【关键词】 antibiotic; antiviral; antibiotic prophylaxis;
【外文期刊】 Jennifer,Jacquet ; Becca,Franks ; 等 《Science (New York, N.Y.)》 2024年385卷6710期 721-722页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Alistair T,Pagnamenta ; Malcolm F,Howard ; 等 《Human molecular genetics》 2015年24卷13期 3732-41页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Reza,Maroofian ; Alistair T,Pagnamenta ; 等 《HGG advances》 2024年5卷4期 100352页
【关键词】 KCNJ16; KCNJ2; chromoanagenesis;
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