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【外文期刊】 Hagman, Kelly D. Farwell ; Shinde, Deepali N. ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷9期 1099-1102页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hagman, Kelly D. Farwell ; Shinde, Deepali N. ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷2期 224-235页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical diagnostic exome sequencing; novel genetic etiologies; novel disease genes;
【外文期刊】 Samin A,Sajan ; Shalini N,Jhangiani ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2017年19卷1期 13-19页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Samin A,Sajan ; Ralph,Gradisch ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷8期 912-919页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Katia,Hardies ; Yiying,Cai ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2016年139卷Pt 9期 2420-30页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 SYNJ1; SYNJ1 dual phosphatase activity; early onset epilepsy;
【外文期刊】 Zöe,Powis ; Meghan C,Towne ; 等 《Clinical genetics》 2020年97卷2期 305-311页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 dystonia; exome; genetic testing;
【外文期刊】 Samin A,Sajan ; Jaya,Ganesh ; 等 《Journal of medical genetics》 2019年56卷12期 850-854页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PKDCC; clinical exome; diagnostic exome;
【外文期刊】 Samin A,Sajan ; Zöe,Powis ; 等 《Clinical case reports》 2018年6卷7期 1208-1213页
【关键词】 GLI2; developmental anomalies; diagnostic exome sequencing;
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