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【外文期刊】 Singer, Amihood ; Maya, Idit ; 等 《Early human development》 2018年119卷 25-28页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomal aberrations;Chromosomal microarray;Fetal echogenic bowel;
- 概要：
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【外文期刊】 Samra, Nadra ; Toubiana, Shir ; 等 《Journal of human genetics》 2021年66卷11期 1101-1112页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Brownstein, Zippora ; Gulsuner, Suleyman ; 等 2020年98卷4期 353-364页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 deafness;diagnostics;gene panel;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Kalfon, Limor ; Paz, Rotem ; 等 《Current Alzheimer research》 2022年19卷10期 694-707页
【关键词】 Early-onset Alzheimer's disease;copy number variation;APP duplication;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Bernstein-Molho, Rinat ; Barnes-Kedar, Inbal ; 等 《Breast cancer research and treatment.》 2019年178卷1期 231-237页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Israeli Arabs;Breast cancer;BRCA1;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zaccai, Tzipora C. Falik ; Savitzki, David ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2017年140卷Pt.2期 370-386页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 phospholipase A(2)-activating protein (PLAA);progressive leukoencephalopathy;autosomal recessive;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Rinat,Bernstein-Molho ; Inbal,Barnes-Kedar ; 等 《Breast cancer research and treatment》 2019年178卷1期 231-237页SCIMEDLINEBP
【关键词】 BRCA1;BRCA2;Breast cancer;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Limor,Kalfon ; Meirav,Baydany ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2022年10卷1期 e1849页
【关键词】 consanguineous kindred;hypotonia;whole exome/genome sequencing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nadra,Samra ; Nicolette S,Jansen ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷11期 1133-1141页SCIMEDLINECABP
【关键词】 allergy and immunology;nervous system diseases;proteomics;
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