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【外文期刊】 Whitfield, Marjorie ; Thomas, Lucie ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷1期 198-212页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Habib, Walid Abi ; Brioude, Frederic ; 等 《Human mutation》 2017年38卷1期 105-111页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IGF2; H19 imprinted domain; imprinting control region 1;
【外文期刊】 Rouen, Alexandre ; Rogers, Eli ; 等 2022年117卷4期 843-853页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genes in POI; hypergonadotropic hypogonadism; premature ovarian insufficiency;
【外文期刊】 Azzi, Salah ; Salem, Jennifer ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷7期 446-453页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Coutelier, Marie ; Burglen, Lydie ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2015年84卷17期 1751-1759页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cif, Laura ; Demailly, Diane ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.11期 3242-3261页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KMT2B; dystonia; neurodevelopment;
【外文期刊】 Doummar, Diane ; Mignot, Cyril ; 等 《Movement disorders》 2015年30卷10期 1431-1432页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Levy, Jonathan ; Receveur, Aline ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷2期 428-433页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mosaicism; autosomal structural rearrangement; interstitial telomeric sequences;
【外文期刊】 Mignot, Cyril ; Lambert, Laetitia ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷1期 61-70页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Blanluet, Maud ; Chantot-Bastaraud, Sandra ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷10期 3057-3061页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mosaic; postzygotic; rescue;
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