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            1. Genomic and clinical characteristics of six patients with partially overlapping interstitial deletions at 10p12p11. oa

            【外文期刊】 Christian,Wentzel ; Evica,Rajcan-Separovic ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2011年19卷9期 959-64页 SCIMEDLINEBP

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            2. Mutations in DNAH17, Encoding a Sperm-Specific Axonemal Outer Dynein Arm Heavy Chain, Cause Isolated Male Infertility Due to Asthenozoospermia. oa

            【外文期刊】 Marjorie,Whitfield ; Lucie,Thomas ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷1期 198-212页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 DNAH17; ODA; PCD;

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            3. The clinical course of interstitial lung disease in an adult patient with an ABCA3 homozygous complex allele under hydroxychloroquine and a review of the literature. oa

            【外文期刊】 Marie,Legendre ; Xavier,Darde ; 等 《Sarcoidosis, vasculitis, and diffuse lung diseases : official journal of WASOG》 2022年39卷2期 e2022019页 SCIMEDLINE

            【关键词】 ABCA3; Hydroxychloroquine; ILD;

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            4. Further delineation of BCAP31-linked intellectual disability: description of 17 new families with LoF and missense variants. oa

            【外文期刊】 Sandra,Whalen ; Marie,Shaw ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷9期 1405-1417页 SCIMEDLINEBP

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            5. Lack of association between genetic polymorphisms in enzymes associated with folate metabolism and unexplained reduced sperm counts. oa

            【外文期刊】 Celia,Ravel ; Sandra,Chantot-Bastaraud ; 等 《PloS one》 2009年4卷8期 e6540页 SCIMEDLINECABP

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            6. KMT2B-related disorders: expansion of the phenotypic spectrum and long-term efficacy of deep brain stimulation. oa

            【外文期刊】 Laura,Cif ; Diane,Demailly ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2020年143卷11期 3242-3261页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 KMT2B ; deep brain stimulation (DBS); dystonia;

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            7. An innovative strategy for the molecular diagnosis of Usher syndrome identifies causal biallelic mutations in 93% of European patients. oa

            【外文期刊】 Crystel,Bonnet ; Zied,Riahi ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷12期 1730-1738页 SCIMEDLINEBP

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            8. Nonrecurrent 17p11.2p12 Rearrangement Events that Result in Two Concomitant Genomic Disorders: The PMP22-RAI1 Contiguous Gene Duplication Syndrome. oa

            【外文期刊】 Bo,Yuan ; Tamar,Harel ; 等 《American journal of human genetics》 2015年97卷5期 691-707页 SCIMEDLINECABP

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            9. Simultaneous cell by cell study of both DNA fragmentation and chromosomal segregation in spermatozoa from chromosomal rearrangement carriers. oa

            【外文期刊】 Alexandre,Rouen ; Ketty,Pyram ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2013年30卷3期 383-90页 SCIMEDLINEBP

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            10. 1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients. oa

            【外文期刊】 Clémence,Jacquin ; Emilie,Landais ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷2期 445-458页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 1p36 deletion syndrome; chromosomal deletion; genotype-phenotype correlation;

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