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【外文期刊】 Mignot, Cyril ; Lambert, Laetitia ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷1期 61-70页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Levy, Jonathan ; Receveur, Aline ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷2期 428-433页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mosaicism;autosomal structural rearrangement;interstitial telomeric sequences;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Cif, Laura ; Demailly, Diane ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.11期 3242-3261页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KMT2B;dystonia;neurodevelopment;
- 概要：
- 方法：
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- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Heide, Solveig ; Chantot-Bastaraud, Sandra ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷3期 205-213页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pilliod, Julie ; Moutton, Sebastien ; 等 《Annals of neurology》 2015年78卷6期 871-886页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Bonnet, Crystel ; Riahi, Zied ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷12期 1730-1738页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Portnoi, Marie-France ; Dumargne, Marie-Charlotte ; 等 《Human Molecular Genetics》 2018年27卷7期 1228-1240页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Azzi, Salah ; Salem, Jennifer ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷7期 446-453页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yuan, Bo ; Harel, Tamar ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷5期 691-707页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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