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【外文期刊】 Frew, John W. ; Navrazhina, Kristina ; 等 2020年83卷5期 1341-1348页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acne inversa; biologics; brodalumab;
【外文期刊】 Laura L.,McKenna ; Sandra,Bellini ; 等 《Advances in neonatal care: official journal of the National Association of Neonatal Nurses》 2022年22卷6期 493-502页
【外文期刊】 Margot, Henri ; Boursier, Guilaine ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷1期 181-188页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Kabuki syndrome; immunity; KMT2D;
【外文期刊】 Staveski, Sandra L. ; Pickier, Rita H. ; 等 《Pediatric critical care medicine: a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies》 2021年22卷1期 68-78页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 neurocritical care; pediatric cardiac surgery; pediatric delirium;
【外文期刊】 Solveig Heide ; Boris Keren ; 等 《The Journal of pediatrics》 2017年185卷 160-166.e1页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 corpus callosum; agenesis of corpus callosum; dysgenesis of corpus callosum;
【外文期刊】 Aref-Eshghi, Erfan ; Kerkhof, Jennifer ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷3期 356-370页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schluth-Bolard, Caroline ; Diguet, Flavie ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷8期 526-535页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 whole genome sequencing; chromosomal rearrangements; intellectual disability;
【外文期刊】 Boussion Simon ; Escande Fabienne ; 等 《Human mutation》 2020年41卷7期 1220-1225页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exon junction complex; RBM8A; regulatory SNP;
【外文期刊】 Laquerriere, Annie ; Jaber, Dana ; 等 2022年59卷6期 559-567页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genomics; human genetics; nervous system malformations;
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