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【外文期刊】 Kelly,Smallwood ; Kristin E N,Watt ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷5期 809-825页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 RNA Polymerase I; acrofacial dysostosis; congenital heart defect;
【外文期刊】 Maristella,Steri ; Valeria,Orrù ; 等 《The New England journal of medicine》 2017年376卷17期 1615-1626页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Dana,Marafi ; Nina,Kozar ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷9期 1713-1723页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 KCNA; LGI3; bi-allelic variation;
【外文期刊】 Nadieh A,Jansen ; Ruth O,Braden ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷8期 1198-1205页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Emma,Hilton ; Jennifer,Johnston ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2009年17卷10期 1325-35页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Judilyn,Fuentes-Duculan ; Kathleen M,Bonifacio ; 等 《Experimental dermatology》 2017年26卷8期 721-727页 SCIMEDLINE
【关键词】 cartilage and bone formation; connective tissue differentiation; keloid;
【外文期刊】 Kristina,Navrazhina ; John W,Frew ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2021年147卷6期 2213-2224页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Hidradenitis suppurativa; IL-17; brodalumab;
【外文期刊】 Sandra,Whalen ; Marie,Shaw ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷9期 1405-1417页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Erfan,Aref-Eshghi ; Jennifer,Kerkhof ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷6期 1161-1163页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 John W,Frew ; Kristina,Navrazhina ; 等 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2020年83卷5期 1341-1348页 SCIMEDLINE
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