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【外文期刊】 Putoux, A. ; Alqahtani, A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年90卷6期 550-555页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 corpus callosum agenesis; dwarfism; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfisms;
【外文期刊】 Ramond, F. ; Janin, A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年91卷1期 126-130页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy; cardiomyopathy; left ventricular non compaction;
【外文期刊】 BenKhelifa,H. ; Soyah,N. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年527卷2期 578-583页
【关键词】 Genomic rearrangements; STS deficiency; Whole genome analysis;
【外文期刊】 Dimassi, S. ; Labalme, A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷2期 198-204页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALG13; infantile spasms; KCNQ2;
【外文期刊】 Nguyen, K. ; Putoux, A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年87卷5期 488-491页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 aCGH; dystrophin; genetic counseling;
【外文期刊】 Jourdy, Y. ; Chatron, N. ; 等 《Haemophilia: the official journal of the World Federation of Hemophilia》 2017年23卷4期 E316-E323页
【关键词】 genomic rearrangement; haemophilia A; intron 1 inversion;
【外文期刊】 Parent,R. ; Plissonnier,M.-L. ; 等 《Journal of cellular biochemistry.》 2014年115卷4期 666-677页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lehalle,D. ; Sanlaville,D. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷5期 1310-1317页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 14q23 microdeletion; ARID4A; Development;
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