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【外文期刊】 Thompson, Kyle ; Majd, Homa ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷4期 860-876页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Reinson, Karit ; Oiglane-Shlik, Eve ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷8期 2173-2176页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Biallelic CACNA1A gene mutations; early onset epileptic encephalopathy; cerebral and cerebellar atrophy;
【外文期刊】 Thompson, Kyle ; Majd, Homa ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷6期 1405-1405页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sanna,Puusepp ; Reka,Kovacs-Nagy ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2018年26卷3期 407-419页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sanna,Puusepp ; Karit,Reinson ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2018年15卷 80-89页
【关键词】 Mitochondrial disorders; Muscle biopsy; Whole exome sequencing;
【外文期刊】 Sandra,Coppens ; Alison M,Barnard ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷6期 1164页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Eve,Õiglane-Shlik ; Sanna,Puusepp ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2014年18卷3期 338-46页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Sandra,Coppens ; Alison M,Barnard ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷5期 840-856页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 JAG2, Jagged2, Serrate, Notch signaling pathway, muscular dystrophy, muscle MRI, POGLUT1, MEGF10, exome sequencing, ; satellite cell;
【外文期刊】 Kyle,Thompson ; Homa,Majd ; 等 《American journal of human genetics》 2016年99卷4期 860-876页 SCIMEDLINECABP
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