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【外文期刊】 Ulzi, Gianna ; Sansone, Valeria A. ; 等 《Molecular biology reports》 2014年41卷5期 2865-2874页
【关键词】 CLCN1 gene; Minigene; Channelopathy;
【外文期刊】 Sansone, Valeria A. ; Pirola, Alice ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2021年31卷5期 409-418页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Spinal muscular atrophy; Spinal muscular atrophy health index; Patient-reported outcomes;
【外文期刊】 Brogana, Claudi ; Coratti, Giorgia ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2021年31卷6期 479-488页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Duchenne; Nonsense mutation; Stop+4 model;
【外文期刊】 Coratti, Giorgia ; Pane, Marika ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2021年31卷7期 596-602页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Spinal Muscular Atrophy; Hammersmith Functional Motor Scale Expanded ; Functional outcome measures;
【外文期刊】 Mercuri, Eugenio ; Messina, Sonia ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2020年30卷5期 431-436页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lunetta, Christian ; Lizio, Andrea ; 等 《Journal of neurology》 2016年263卷1期 52-60页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exercise; Amyotrophic lateral sclerosis; Cycloergometer;
【外文期刊】 Sansone, Valeria A. ; Johnson, Nicholas E. ; 等 《Muscle and Nerve》 2021年64卷3期 342-346页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 efficacy; hypokalemic periodic; paralysis;
【外文期刊】 Dolci, Claudia ; Sansone, Valeria A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷3期 781-789页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Andersen&; 8211; Tawil syndrome;
【外文期刊】 Ferrantini, Gloria ; Coratti, Giorgia ; 等 2022年181卷5期 1923-1932页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Neonate; Children; Spinal muscular atrophy;
【外文期刊】 Passeri, Elena ; Bugiardini, Enrico ; 等 《European journal of clinical investigation.》 2015年45卷7期 702-710页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypogonadism; leydig cell; myotonic dystrophies;
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