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【外文期刊】 Pugliese, Michael ; Tingley, Kylie ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 2021年148卷2期 71-71页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Crow, Yanick J. ; Marshall, Heather ; 等 2021年185A卷1期 15-25页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 C; D box snoRNA U8; coats plus;
【外文期刊】 Hernandez, Monica ; Chakraborty, Pranesh ; 等 《Clinical Biochemistry》 2014年47卷15期 138-138页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gillis, Jane ; Skidmore, David ; 等 《Clinical Biochemistry》 2014年47卷15期 147-147页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tuschl, Karin ; Clayton, Peter T. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷2期 521-521页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Auray-Blais, Christiane ; ChristianeAuray-Blais ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2015年438卷 195-204页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fabry disease; Mass spectrometry;
【外文期刊】 Karin,Tuschl ; Peter T,Clayton ; 等 《American journal of human genetics》 2016年99卷2期 521页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Franziska,Altmüller ; Christina,Lissewski ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2017年25卷7期 823-831页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Karin,Tuschl ; Peter T,Clayton ; 等 《American journal of human genetics》 2012年90卷3期 457-66页 SCIMEDLINECABP
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