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            1. Endocannabinoid dysfunction in neurological disease: neuro-ocular DAGLA-related syndrome

            【外文期刊】 Matthew N,Bainbridge ; Aloran,Mazumder ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.10期 3383-3390页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 endocannabinoid; episodic ataxia; paroxysmal tonic upgaze;

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            2. Mutations of the mitochondrial carrier translocase channel subunit TIM22 cause early-onset mitochondrial myopathy

            【外文期刊】 Pacheu-Grau, David ; Callegari, Sylvie ; 等 《Human Molecular Genetics》 2018年27卷23期 4135-4144页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Whole-Genome Sequencing of a Healthy Aging Cohort

            【外文期刊】 Erikson, Galina A. ; Bodian, Dale L. ; 等 《Cell》 2016年165卷4期 1002-1011页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Patient perspectives on whole-genome sequencing for undiagnosed diseases

            【外文期刊】 Boeldt, Debra L. ; Cheung, Cynthia ; 等 《Personalized medicine》 2017年14卷1期 17-25页

            【关键词】 clinical sequencing; genetic testing; patient perceptions;

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            5. Pilot study of the antiplatelet effect of increased clopidogrel maintenance dosing and its relationship to CYP2C19 genotype in patients with high on-treatment reactivity.

            【外文期刊】 Colin M,Barker ; Sarah S,Murray ; 等 《JACC. Cardiovascular interventions》 2010年3卷10期 1001-7页 SCIMEDLINE

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            6. Mutation of MEF2A in an inherited disorder with features of coronary artery disease. oa

            【外文期刊】 Lejin,Wang ; Chun,Fan ; 等 《Science (New York, N.Y.)》 2003年302卷5650期 1578-81页 SCIMEDLINECABP

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            7. Re-analysis of whole-exome sequencing data uncovers novel diagnostic variants and improves molecular diagnostic yields for sudden death and idiopathic diseases. oa

            【外文期刊】 Elias L,Salfati ; Emily G,Spencer ; 等 《Genome medicine》 2019年11卷1期 83页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Automated periodic re-analysis; Medical genetics; Molecular autopsy;

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            8. Longitudinal genome-wide association of cardiovascular disease risk factors in the Bogalusa heart study. oa

            【外文期刊】 Erin N,Smith ; Wei,Chen ; 等 《PLoS genetics》 2010年6卷9期 e1001094页 SCIMEDLINECABP

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            9. Gaining insights in coronary disease genomics.

            【外文期刊】 Sarah S,Murray ; Eric J,Topol ; 《Journal of the American College of Cardiology》 2008年52卷5期 385-6页 SCIMEDLINEBP

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            10. The genomics gold rush.

            【外文期刊】 Eric J,Topol ; Sarah S,Murray ; 等 《JAMA》 2007年298卷2期 218-21页 SCIMEDLINECABP

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