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【外文期刊】 Marina T,DiStefano ; Sarah E,Hemphill ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷10期 2239-2247页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ClinGen; deafness; gene curation;
【外文期刊】 Jan,Claassen ; Yama,Akbari ; 等 《Neurocritical care》 2021年35卷Suppl 1期 4-23页 SCIMEDLINE
【关键词】 Biomarkers; Coma; Consciousness;
【外文期刊】 Andrew R,Grant ; Sarah E,Hemphill ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2018年4卷5期
【关键词】 increased nuchal translucency; intellectual disability, moderate; short stature;
【外文期刊】 Annie,Niehaus ; Danielle R,Azzariti ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷8期 1699-1701页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jennifer L,McGlaughon ; Jennifer L,Goldstein ; 等 《Human mutation》 2018年39卷11期 1494-1504页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Alex,Henrie ; Sarah E,Hemphill ; 等 《Human mutation》 2018年39卷8期 1051-1060页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Marina T,DiStefano ; Sarah E,Hemphill ; 等 《The Journal of molecular diagnostics : JMD》 2018年20卷6期 789-801页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Human Microbiome Jumpstart Reference Strains Consortium ; Karen E,Nelson ; 等 《Science (New York, N.Y.)》 2010年328卷5981期 994-9页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Joseph F,Petrosino ; Qin,Xiang ; 等 《Journal of bacteriology》 2006年188卷19期 6977-85页 SCIMEDLINECABP
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