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【外文期刊】 Patrick R,Blackburn ; Jennifer M,Gass ; 等 《The application of clinical genetics》 2017年10卷 57-66页 MEDLINE
【外文期刊】 Eden V,Haverfield ; Edward D,Esplin ; 等 《BMC medicine》 2021年19卷1期 199页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cardiovascular disorders; Clinical genetics; Hereditary cancer syndromes;
【外文期刊】 Laura,Roht ; Hanne K,Hyldebrandt ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2023年11卷6期 e2157页
【关键词】 AXIN2 ; cancer predisposition syndrome; cleft palate;
【外文期刊】 Abhimanyu S,Ahuja ; Pavalan,Selvam ; 等 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷6期 563-569页 SCIMEDLINE
【关键词】 Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA); Optic Atrophy Gene 1 (OPA1); gene mutation;
【外文期刊】 Erica L,Macke ; Joel A,Morales-Rosado ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2022年10卷7期 e1966页
【外文期刊】 Sarah K,Macklin ; Pashtoon M,Kasi ; 等 《Frontiers in oncology》 2018年8卷 330页
【关键词】 family history; genetic testing; genetics;
【外文期刊】 Kristin E,Clift ; Sarah K,Macklin ; 等 《Hereditary cancer in clinical practice》 2019年17卷 32页 SCIMEDLINE
【关键词】 ATM; Familial cancer; Genetic counseling;
【外文期刊】 Shu-Ting,Hung ; Gabriel R,Linares ; 等 《Cell》 2023年186卷4期 786-802.e28页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ALS; PIKFYVE; neurodegeneration;
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