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【外文期刊】 Piekutowska-Abramczuk, Dorota ; Assouline, Zahra ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷3期 460-467页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Huellen, Andreas ; Falkenstein, Kristina ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷6期 1441-1452页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CDG; coarse facial features; developmental delay;
【外文期刊】 Della Marina, Adela ; Bertolini, Annikki ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2022年41卷 27-35页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; Neuroinflammation; Whole exome sequencing;
【外文期刊】 Shen, Joseph J. ; Wortmann, Saskia B. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷3期 581-585页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 2015 ACMG; AMP guidelines; treatable human conditions;
【外文期刊】 van Erven, Britt ; Berry, Gerard T. ; 等 《Fertility and Sterility: Official Journal of the American Fertility Society, Pacific Coast Fertility Society, and the Canadian Fertility and Andrology Society》 2017年108卷1期 168-174页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Classic galactosemia; GALT deficiency; primary ovarian insufficiency;
【外文期刊】 Renkema, G. Herma ; Wortmann, Saskia B. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷2期 202-209页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wortmann, Saskia B. ; Espeel, Marc ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷1期 99-110页 SCISCIEMEDLINE
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