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【外文期刊】 Yeung, Alison ; Tan, Natalie B. ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷12期 1986-1993页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Cavanagh J A L ; Tammen I ; 等 《Mammalian genome: official journal of the International Mammalian Genome Society》 2007年18卷11期 808-814页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chondrocytes;dwarfism;exons;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Savarirayan, Ravi ; 2022年26卷1/6期 389-391页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Stark, Zornitza ; Behrsin, Joanna ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷10期 2319-2326页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Bonafe, Luisa ; Cormier-Daire, Valerie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷12期 2869-2892页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 skeletal dysplasias;nosology;molecular basis of disease;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 White, Klane K. ; Bompadre, Viviana ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷1期 42-51页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 achondroplasia;foramen magnum stenosis;sleep-disordered breathing;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Baynam, Gareth ; Molster, Caron ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2017年1031卷 511-520页SCIEMEDLINE
【关键词】 Indigenous;Aboriginal;Genomics;
- 概要:
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- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Bhabha, Friyana K. ; Walsh, Maie ; 等 《The Australasian journal of dermatology》 2016年57卷4期 312-315页
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Savarirayan, Ravi ; Irving, Melita ; 等 《The New England journal of medicine》 2019年381卷13期 1291-1292页SCISCIEMEDLINE
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