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【外文期刊】 Nguyen, Chi D. L. ; Jimenez-Moreno, Aura Cecilia ; 等 《Journal of neurology》 2023年270卷6期 3138-3158页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DMPK; CTG-trinucleotide expansion; DM1 biomarker;
【外文期刊】 Grande, Valentina ; Hathazi, Denisa ; 等 2021年8卷4期 603-619页
【关键词】 GSK3 beta; fibroblast proteomics; CTPS1;
【外文期刊】 Della Marina, Adela ; Bertolini, Annikki ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2022年41卷 27-35页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; Neuroinflammation; Whole exome sequencing;
【外文期刊】 Annoussamy, Melanie ; Lilien, Charlotte ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2019年92卷16期 E1852-E1867页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vill, Katharina ; K?lbel, Heike ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2019年6卷4期 503-515页
【关键词】 Spinal muscular atrophy; newborn screening; SMA treatment;
【外文期刊】 Janisch, Maria ; Boehme, Kristin ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2020年30卷12期 975-985页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pediatric palliative care; Neuromuscular disorders; Duchenne muscular dystrophy;
【外文期刊】 McDonald, Craig M. ; Campbell, Craig ; 等 《The Lancet》 2017年390卷10101期 1489-1498页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Muller-Felber, Wolfgang ; Blaschek, Astrid ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2023年10卷1期 55-65页
【关键词】 Spinal muscular atrophy; newborn screening; SMA treatment;
【外文期刊】 Schelhorn, Juliane ; Schoenecker, Anne ; 等 《European radiology》 2015年25卷10期 3066-3072页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; Carrier; Cardiovascular magnetic resonance imaging;
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