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【外文期刊】 Croonen,E.A. ; Nillesen,W. ; 等 《Molecular syndromology》 2013年4卷5期 227-234页
【关键词】 Congenital heart defects;Facial characteristics;Noonan syndrome;
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【外文期刊】 Neveling,K. ; Feenstra,I. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷12期 1721-1726页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 VanGassen,K.L.I. ; VanDerHeijden,C.D.C.C. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2012年135卷10期 2994-3004页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ataxia;genotype;paraplegia;
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【外文期刊】 Kiritsi,D. ; Garcia,M. ; 等 《The Journal of Investigative Dermatology》 2014年134卷8期 2097-2104页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Neveling,K. ; Martinez-Carrera,L.A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年92卷6期 946-954页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Toonen,E.J.M. ; Barrera,P. ; 等 《Arthritis research & therapy》 2012年14卷6期 artnoR264-artnoR264页
- 概要：
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【外文期刊】 Mirkov,M.U. ; Cui,J. ; 等 《Annals of the Rheumatic Diseases: A Journal of Clinical Rheumatology and Connective Tissue Research》 2013年72卷8期 1375-1381页SCISCIEMEDLINE
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