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【外文期刊】 Dainese,L. ; Monin,M.-L. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年515卷2期 376-379页
【关键词】 Adult polyglucosan body disease; Astrocytes; Brain glycogen metabolism;
【外文期刊】 Spiegler,J. ; Stichtenoth,G. ; 等 《Archives of gynecology and obstetrics》 2013年288卷1期 57-64页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Diabetes; Hypertension; Obesity;
【外文期刊】 Benjamin, Elfrida R. ; Della Valle, Cecilia ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S26-S27页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hamler, Rick ; Brignol, Nastry ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 S51-S51页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schiffmann, Raphael ; Swift, Caren ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷1/2期 S119-S120页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Benjamin, Elfrida R. ; Della Valle, Maria Cecilia ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷4期 430-438页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 enzyme replacement therapy; Fabry disease; lysosomal storage disorder;
【外文期刊】 Hamilton,E.M. ; Polder,E. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷7期 1921-1930页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genotype-phenotype correlation; H-ABC; hypomyelination;
【外文期刊】 Feldt-Rasmussen, Ulla ; Giugliani, Roberto ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷1/2期 S45-S46页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Simons,C. ; Wolf,N.I. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年92卷5期 767-773页 SCISCIEMEDLINE
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