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【外文期刊】 Neuser, Sonja ; Krey, Ilona ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2022年30卷1期 101-110页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HUMAN POLYNUCLEOTIDE KINASE; MUTATIONS; REPAIR;
【外文期刊】 Schoner, Katharina ; Kohlhase, Juergen ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2013年33卷 75-80页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Stuerznickel, Julian ; Jaehn-Rickert, Katharina ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2021年36卷6期 1077-1087页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MESODERM DEVELOPMENT GENE (MESD); OSTEOGENESIS IMPERFECTA (OI); LRP5;
【外文期刊】 Michaela,Möginger ; Nadine,Mand ; 等 《Zeitschrift fur Geburtshilfe und Neonatologie》 2022年226卷6期 416-421页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Helga,Rehder ; Susanne G,Kircher ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 57页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Katharina,Schoner ; Rainer,Bald ; 等 《Fetal diagnosis and therapy》 2008年23卷3期 228-32页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Matthias,Pergande ; Susanne,Motameny ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷8期 1426-1428页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Matthias,Pergande ; Susanne,Motameny ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷3期 511-523页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 arthrogryposis; copy-number variation; exome;
【外文期刊】 Katharina,Schoner ; Johannes,Steinhard ; 等 《Obstetrics and gynecology》 2008年111卷2 Pt 2期 483-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Julian,Stürznickel ; Katharina,Jähn-Rickert ; 等 《Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2021年36卷6期 1077-1087页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 LRP5; LRP6; MESODERM DEVELOPMENT GENE (MESD);
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