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【外文期刊】 Kourtney,Santucci ; Kristina E,Malik ; 等 《Clinical genetics》 2025年107卷2期 169-178页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Heather E,Olson ; Scott,Demarest ; 等 《Epilepsia》 2023年64卷7期 1821-1832页SCIMEDLINEBP
【关键词】 CDD;National Infantile Spasms Consortium;adrenocorticotropic hormone;
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【外文期刊】 Serena,Galosi ; Ban H,Edani ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷1期 208-223页SCIMEDLINEBP
【关键词】 congenital disorders of glycosylation;dolichol;movement disorder;
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【外文期刊】 Adeline,Vanderver ; Geneviève,Bernard ; 等 《Annals of neurology》 2020年88卷2期 264-273页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Gemma L,Carvill ; Tyler,Matheny ; 等 《Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2021年18卷3期 1500-1514页SCIMEDLINE
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【外文期刊】 Dylan,Brock ; Andrea,Fidell ; 等 《Journal of child neurology》 2021年36卷11期 974-980页SCIMEDLINEBP
【关键词】 CDKL5 deficicency disorder;Cerebral vision impairment;developmental and epileptic encephalopathy;
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【外文期刊】 Heather E,Olson ; Sam,Amin ; 等 《Epilepsia》 2024年65卷1期 37-45页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Clinical Global Impression-Improvement;open-label extension;phase 3;
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【外文期刊】 Isabel,Haviland ; Ralph D,Hector ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2025年197卷1期 e63843页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Jacinta,Saldaris ; Helen,Leonard ; 等 《Journal of child neurology》 2022年37卷6期 541-547页SCIMEDLINEBP
【关键词】 CDKL5 deficiency disorder;hand function;outcome measures;
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