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【外文期刊】 Delle Vedove, Andrea ; Storbeck, Markus ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷5期 1206-1216页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bamborschke, Daniel ; Pergande, Matthias ; 等 《Brain & Development》 2018年40卷6期 480-483页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital brain malformation; Cerebellar hypoplasia; Sphinaosine-1-phosphate lyase;
【外文期刊】 Scoto, Mariacristina ; Rossor, Alexander M. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2015年84卷7期 668-679页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bamborschke, Daniel ; Kreutzer, Mona ; 等 《Brain & Development》 2021年43卷2期 320-324页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PNPT1; Early-onset encephalopathy; Aicardi-Goutie`res-Syndrome;
【外文期刊】 Bamborschke, Daniel ; Oezdemir, Oezkan ; 等 2021年185A卷1期 90-96页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Donohue syndrome; emergency genomics; hyperinsulinism;
【外文期刊】 Yis, Uluc ; Dixit, Vishal ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2017年59卷3期 338-341页
【关键词】 laminin alpha 2; congenital muscular dystrophy; occipital cortex;
【外文期刊】 Richard, Isabelle ; Laurent, Jean-Pierre ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷10期 717-724页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 van den Bergen, Janneke C. ; Hiller, Monika ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2015年86卷10期 1060-1065页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cirak, Sebahattin ; Foley, Aileen Reghan ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2013年136卷1期 269-281页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital muscular dystrophy; limb-girdle muscular dystrophy; dystroglycan;
【外文期刊】 Karaoglu, Pakize ; Quizon, Nicolas ; 等 《Brain & Development》 2017年39卷4期 361-364页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dropped head; LMNA-related congenital muscular dystrophy; Lamin A/C gene;
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