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            1. Choline transporter mutations in severe congenital myasthenic syndrome disrupt transporter localization. oa

            【外文期刊】 Haicui,Wang ; Claire G,Salter ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2017年140卷11期 2838-2850页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CHT; CHT trafficking; SLC5A7;

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            2. TCTEX1D1 is a genetic modifier of disease progression in Duchenne muscular dystrophy. oa

            【外文期刊】 Pietro,Spitali ; Irina,Zaharieva ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2020年28卷6期 815-825页 SCIMEDLINEBP

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            3. Transgenic overexpression of LARGE induces α-dystroglycan hyperglycosylation in skeletal and cardiac muscle. oa

            【外文期刊】 Martin,Brockington ; Silvia,Torelli ; 等 《PloS one》 2010年5卷12期 e14434页 SCIMEDLINECABP

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            4. Mutations in B3GALNT2 cause congenital muscular dystrophy and hypoglycosylation of α-dystroglycan. oa

            【外文期刊】 Elizabeth,Stevens ; Keren J,Carss ; 等 《American journal of human genetics》 2013年92卷3期 354-65页 SCIMEDLINECABP

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            5. Validation of genetic modifiers for Duchenne muscular dystrophy: a multicentre study assessing SPP1 and LTBP4 variants. oa

            【外文期刊】 Janneke C,van den Bergen ; Monika,Hiller ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2015年86卷10期 1060-5页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DYSTROPHIN; GENETICS; MUSCLE DISEASE;

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            6. Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy. oa

            【外文期刊】 Chiara,Scotton ; Matteo,Bovolenta ; 等 《Journal of cell science》 2016年129卷8期 1671-84页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Circadian rhythms; Interactome pathway; Myopathies;

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            7. Characterisation and validation of insertions and deletions in 173 patient exomes. oa

            【外文期刊】 Francesco,Lescai ; Silvia,Bonfiglio ; 等 《PloS one》 2012年7卷12期 e51292页 SCIMEDLINECABP

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            8. Restoration of the dystrophin-associated glycoprotein complex after exon skipping therapy in Duchenne muscular dystrophy. oa

            【外文期刊】 Sebahattin,Cirak ; Lucy,Feng ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2012年20卷2期 462-7页 SCIMEDLINECABP

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            9. Novel mutations expand the clinical spectrum of DYNC1H1-associated spinal muscular atrophy. oa

            【外文期刊】 Mariacristina,Scoto ; Alexander M,Rossor ; 等 《Neurology》 2015年84卷7期 668-79页 SCIMEDLINEBP

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            10. Affinity proteomics within rare diseases: a BIO-NMD study for blood biomarkers of muscular dystrophies. oa

            【外文期刊】 Burcu,Ayoglu ; Amina,Chaouch ; 等 《EMBO molecular medicine》 2014年6卷7期 918-36页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; antibody‐based proteomics; disease severity biomarkers;

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