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【外文期刊】 Hawa Yazici ; Gunes Ak ; 等 2024年37卷1期 33-41页
【关键词】 rhabdomyolysis; metabolic myopathy; fatty acid oxidation disorder;
【外文期刊】 Canda, Ebru ; Kose, Melis ; 等 《Blood cells, molecules and diseases》 2018年68卷 180-184页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Asude Durmaz ; Tahir Atik ; 等 《Metabolic brain disease》 2014年29卷3期 809-812页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 X-ALD -ABCDl gene; Novel mutation;
【外文期刊】 Yilmaz, Sanem ; Serin, Mine ; 等 《Metabolic brain disease》 2017年32卷3期 675-678页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myelopathy; Vision loss; Neuromyelitis optica spectrum disorder;
【外文期刊】 Sozmen, Eser Y. ; Dondurmaci, Meral ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷1/2期 S126-S126页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ozen, Samim ; Ozcan, Nurhan ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2015年28卷5/6期 691-694页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hypoglycemia; neuromotor retardation; POMC deficiency;
【外文期刊】 Sass, Joern Oliver ; Ucar, Sema Kalkan ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷3期 287-288页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Turan Kologlu ; Sema Kalkan Ucar ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2014年27卷7/8期 701-708页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 carotid intima-media thickness (cIMT); chitotriosidase; familial hypercholesterolemia;
【外文期刊】 Ongen, Belkiz ; Ucar, Sema Kalkan ; 等 《Annals of Clinical Biochemistry: Journal of the Association of Clinical Biochemists in Association with de Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie》 2017年54卷5期 539-547页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypercholesterolaemia; hyperlipidaemia; children;
【外文期刊】 Maas Roeltje R. ; Iwanicka‐Pronicka Katarzyna ; 等 《Annals of neurology》 2017年82卷6期 1004-1015页 SCISCIEMEDLINE
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