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【外文期刊】 Scalais,E. ; Chafai,R. ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2013年17卷6期 625-630页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CoQ2 (encoding para-hydroxybenzoate-polyprenyl transferase);Early myoclonic epilepsy;Hypertrophic cardiomyopathy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Vanlander,A.V. ; Jorens,P.G. ; 等 《Acta Anaesthesiologica Scandinavica》 2012年56卷4期 520-525页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Macleod,R. ; Tibben,A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年83卷3期 221-231页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Buján,N. ; Arias,A. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2014年37卷1期 53-62页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Losekoot,M. ; VanBelzen,M.J. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷5期 480-486页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Seneca,S. ; Lissens,W. ; 等 《The Journal of molecular diagnostics: JMD》 2012年14卷6期 560-568页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Scalais,E. ; Francois,B. ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2012年16卷5期 542-548页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alpers syndrome;Leigh syndrome features;Long chain triglyceride toxicity;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Martindale,J.E. ; Seneca,S. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷9期 1359-1365页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Database;Dominant ataxia;LSDB;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Wikoff, Daniele S. ; Urban, Jonathan D. ; 等 《Toxicological sciences: An official journal of the Society of Toxicology》 2021年179卷2期 162-182页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TCDD;dioxin-like compounds;sperm;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bower, Hilary ; Grass, Julian E. ; 等 《The American Journal of Tropical Medicine and Hygiene》 2016年94卷2期 417-419页SCISCIEMEDLINE
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